Пас аз он ки 21 март аз ҷониби Созмони Милали Муттаҳид Рӯзи ҷаҳонии бемории синдроми Даун эълон карда шуд, дар саросари ҷаҳон чорабиниҳои гуногуни огаҳӣ ташкил карда мешаванд.
Синдроми Даун як аномалияи хромосомӣ мебошад. Дар ҳоле ки шумораи хромосомаҳо дар бадани оддии инсон 46 адад аст, шумораи хромосомаҳо дар афроди гирифтори синдроми Даун 47 аст. Он вақте рух медиҳад, ки як хромосомаи иловагӣ ба ҷуфти хромосомаи 21 дар натиҷаи тақсимоти нодуруст ҳангоми тақсимоти ҳуҷайра дохил карда мешавад. Аз ин сабаб, синдроми Даун бо номи Трисоми 21 низ маълум аст.
Дар ташаккули синдроми Даун; Дар кишвар, миллат, вазъи иҷтимоӣ-иқтисодӣ фарқият вуҷуд надорад. Ягона омиле, ки ба пайдоиши синдроми Даун маълум аст, синну соли ҳомиладорӣ мебошад, ки хавф бо афзоиши синну соли ҳомиладорӣ меафзояд. Дар кишвари мо модарони пеш аз таваллуд дар бораи аномалияҳои ҳомила, аз қабили Синдроми Даун ва ташхиси скрининги ихтилоли хромосомавӣ ва муоинаи USG маълумот дода шуда, дастурҳои зарурӣ дода мешавад. Он ба ҳисоби миёна аз ҳар 800 таваллуд як нафар рух медиҳад. Дар саросари ҷаҳон тақрибан 6 миллион нафар гирифтори синдроми Даун ҳастанд.
21 намуди синдроми Даун вуҷуд дорад: трисомия 3, транслокатсия ва мозаика. Ташхиси синдроми Даун дарҳол ё чанде пас аз таваллуд гузошта мешавад. Баъзе хусусиятҳои ҷисмонӣ, ки дар синдроми Даун дида мешаванд; чашмони хурди хамир, бинии хамвор, ангуштони кутох, ангушти хурдакак печида, нахи гафс, хати ягонаи кафи каф, васеътари ангуштони калон аз дигар ангуштон хосанд.
Шахсони гирифтори синдроми Даун ба ихтилоли муайян бештар майл доранд. Аз ин рӯ, муҳим аст, ки санҷишҳои саломатӣ бефосила ва сари вақт гузаронида шаванд. Рушди ҷисмонӣ ва равонии кӯдакони гирифтори Синдроми Даун нисбат ба ҳамсолонашон сусттар аст. Бо вуҷуди ин, онҳо метавонанд бо барномаҳои мувофиқи таълимӣ ба ҳаёти иҷтимоӣ бомуваффақият мутобиқ шаванд.
Аломатҳои синдроми Даун кадомҳоянд?
Гарчанде ки шахсони гирифтори синдроми Даун метавонанд ба ҳам монанд бошанд ҳам, ҳар яки онҳо метавонанд хусусиятҳои гуногуни шахсӣ ва ҷисмонӣ дошта бошанд. Онҳо одатан ақибмонии сабук ё миёна доранд ва нисбат ба ҳамсолони худ дертар сухан мегӯянд.
Хусусиятҳои шабеҳи ҷисмонии шахсони гирифтори синдроми Даунро метавон ба таври зерин номбар кард:
- Пули бинии ҳамвор ва рӯи ҳамвор
- чашмони хамида ба боло
- гардани кӯтоҳ
- Гӯшҳои хурд ва паст гузошташуда
- забони калон, ки ба берун моил аст
- Доғҳои сафеди чашм, ки онро доғҳои Брушфилд низ меноманд
- дастҳо ва пойҳои хурд
- Хати ягона дар хурмо (хати симиан)
- Оҳанги мушакҳои фуҷур (гипотония) ва буғумҳои фуҷур
- Қади кӯтоҳ ҳам дар кӯдакӣ ва ҳам дар калонсолон
Таъхир дар рушди малакаҳои равонӣ ва иҷтимоӣ дар кӯдакони гирифтори синдроми Даун; Он метавонад рафтори импульсивӣ, доварии бад, кӯтоҳ шудани диққат ва суст омӯхта шавад.
Намудҳои синдроми Даун кадомҳоянд?
Намудҳои синдроми Даунро бидуни таҳлили генетикӣ аз ҳамдигар фарқ кардан мумкин нест. Се намуд вуҷуд дорад:
- Трисоми 21: 95% ҳолатҳо аз ин намуд мебошанд. Ҳар як ҳуҷайраи бадан се нусхаи хромосомаи 21 дорад.
- Синдроми транслокационии Даун: Механизм дар тақрибан 3% шахсони гирифтори ин синдром транслокатсия аст. Дар ин намуд, қисм ё тамоми хромосомаи изофии 21 ба хромосомаи дигар пайваст карда мешавад. Хромосомаи изофии 21 озод нест.
- Синдроми Мозаика Даун: Ин намуди камтар маъмул аст. 2% шахсони гирифтори синдроми Даун мозаика мебошанд. Мозаика маънои омехта ё омехтаро дорад. Дар ин ҳолат, баъзе ҳуҷайраҳои бадан ду нусхаи хромосомаи 21-умро ба таври лозимӣ доранд, дар ҳоле ки баъзе ҳуҷайраҳо хромосомаи иловагии 21-ум доранд. Он дорои хусусиятҳои шабеҳи дигар намудҳои синдроми Даун аст, аммо нишонаҳои он аксар вақт сабуктаранд.
Сабабҳои синдроми Даун чист?
Ташаккули синдроми Даун бисёр омилҳо буда, ба бисёр омилҳо таъсир мерасонад. Бо вуҷуди ин, механизми дақиқи пайдоиши он равшан карда нашудааст.
Муҳимтарин омили хавфи маълум синну соли модари калон аст. Модарони синнашон аз 35-сола боло нисбат ба модари ҷавон эҳтимоли бештари кӯдаки гирифтори синдроми Даун таваллуд мекунанд. Ин эҳтимолият бо афзоиши синну соли модар меафзояд. Модари 40-сола нисбат ба модарони ҷавон ду маротиба эҳтимоли таваллуди кӯдаки гирифтори синдроми Даун аст. Аксари модарони кӯдакони гирифтори синдроми Даун то 35-сола таваллуд кардаанд, зеро шумораи таваллуди занони то 35-сола нисбат ба занони аз 35-сола боло хеле зиёд аст. Дигар омилҳои хавф таърихи оилавии синдроми Даун ва интиқоли генетикӣ мебошанд.
Синдроми Даун чӣ гуна ташхис карда мешавад?
Ду намуди санҷишҳо барои муайян кардани синдроми Даун ҳангоми ҳомиладорӣ мавҷуданд. Инҳо санҷишҳои скринингӣ ва санҷишҳои ташхисӣ мебошанд. Санҷиши скрининги ҳомиладорӣ нишон медиҳад, ки эҳтимолияти паст ё баланд будани кӯдак бо синдроми Даун. Онҳо ба ташхиси дақиқ оварда намерасонанд. Бо вуҷуди ин, онҳо барои бехатарии модар ва рушди кӯдак санҷишҳои боэътимодтаранд.Тестҳои ташхисӣ дар ошкор кардани синдроми Даун муваффақтаранд, аммо то ҳол маълумоти дақиқ намедиҳанд. Онҳо барои модар ва кӯдак санҷишҳои хатарнок мебошанд.
Санҷишҳои скринингӣ
Он тавассути чен кардани сатҳи гормонҳо ва моддаҳои муайян дар хуни модар ва ташхиси ултрасадо санҷида мешавад. Онҳо одатан ҳамчун санҷишҳои скрининги дукарата, сегона ва чоргона маълуманд. Шаффофияти нукалии кӯдак тавассути УЗИ чен карда мешавад. Санҷишҳои скринингӣ метавонанд натиҷаҳои бардурӯғи мусбат ё манфии бардурӯғ диҳанд. Ба ибораи дигар, кӯдак метавонад бо синдроми Даун таваллуд шавад, вақте ки натиҷаҳо муқаррарӣ мебошанд ё натиҷаҳо метавонанд хатари баландро дар ҳолати муқаррарӣ будани кӯдак нишон диҳанд.
Санҷиши дугона, 11-14 рӯз дар семоҳаи аввал ё танҳо баъд аз он. ҳангоми ҳомиладорӣ анҷом дода мешавад. Шаффофияти нукалии кӯдак тавассути УЗИ чен карда мешавад. Сатҳи гормонҳои B-HCG ва PAPP-A дар хуни аз модар гирифташуда чен карда мешавад.
Санҷиши сегона дар семоҳаи дуюм, дар байни ҳафтаи 15 ва ҳафтаи 22 ҳомиладорӣ гузаронида мешавад. Вақте ки санҷиш байни ҳафтаҳои 16 ва 18-уми ҳомиладорӣ гузаронида мешавад, он натиҷаҳои дақиқтар медиҳад. Сатҳи B-HCG, AFP (алфа фетопротеин) ва эстриол (E3) дар хуни аз модар гирифташуда тафтиш карда мешаванд.
Ҳарчанд санҷиши чоргона дар байни ҳафтаҳои 15 ва 18-уми ҳомиладорӣ натиҷаҳои дақиқтар медиҳад, аммо он санҷишест, ки то ҳафтаи 22 гузаронида мешавад. Илова ба гормонҳои B-HCG, AFP ва Estriol, ки инчунин дар санҷиши сегона чен карда мешаванд, сатҳи Inhibin A низ ба санҷиш дохил карда мешавад.
Санҷишҳои ташхисӣ
Санҷиши ташхис аксар вақт барои тасдиқ пас аз натиҷаҳои мусбии санҷиш гузаронида мешавад. Намунаи хуни хорионӣ (CVS), амниосентез ва гирифтани хуни ноф аз пӯст (PUBS) санҷишҳои ташхисӣ мебошанд.
Амниоцентез аз 16 то 20 ҳафтаи ҳомиладорӣ анҷом дода мешавад. пеш ва баъд анҷом дода мешавад
Дар амниосентез хатари модар ва кӯдак зиёд мешавад.Дар санҷиши амниосентез аз моеъи амниотики атрофи кӯдак намуна гирифта мешавад. Ҳуҷайраҳои эпителиалии кӯдак дар моеъи амниотикӣ аз ҷиҳати генетикӣ тафтиш карда мешаванд. Хромосомаҳо ҳисоб карда мешаванд.
Намунаи villus chorionic дар байни 10 ва 12 ҳафтаи ҳомиладорӣ анҷом дода мешавад. Намунаи пласента гирифта ва тафтиш карда мешавад. Он аз он сабаб фарқ мекунад, ки он аввалин санҷиши ташхисӣ аст ва метавонад дар бораи синдроми Даун дар марҳилаҳои аввали ҳомиладорӣ маълумот диҳад. Бо вуҷуди ин, эҳтимолияти бачапартоӣ пас аз амалиёт 1-2% аст.
Ҳангоми гирифтани хуни ноф аз перкутанӣ аз хуне, ки аз нофи кӯдак гирифта мешавад, ташхис гузаронида мешавад. Беҳтараш, интизор меравад, ки зани ҳомиладор ҳафтаи 18-уми ҳомиладориро мегузарад. Он аз он фарқ мекунад, ки онро дар ҳама вақт дар раванди тӯлонӣ аз ҳафтаи 18 то таваллуд анҷом додан мумкин аст. Мушкилоти аз ҳама муҳим ин хунравӣ аст.
Оё синдроми Даун генетикӣ аст?
Муоинаи пурраи ҷисмонӣ аз рӯи бемориҳои модарзодӣ, ки дар синдроми Даун маъмуланд, гузаронида мешавад. Барои ташхис, таҳлили генетикӣ бо номи таҳлили кариотип тавассути гирифтани хун аз кӯдак гузаронида мешавад. Ташхис тавассути ҳисоб кардани 47 хромосома ва дидани се ҷуфт хромосомаҳои 21-ум гузошта мешавад.
Мушкилоти умумии саломатӣ дар синдроми Даун кадомҳоянд?
Басомади нуқсонҳои асосии таваллуд дар синдроми Даун паст аст. Бо вуҷуди ин, баъзе кӯдакон метавонанд бо як ё якчанд нуқсонҳои асосии таваллуд ва мушкилоти саломатӣ таваллуд шаванд. Мушкилоти умумии саломатӣ дар синдроми Даун инҳоянд:
- Гумшавии шунавоӣ
- Апноэи хоби обструктивӣ (қатъи муваққатии нафаскашӣ ҳангоми хоби шахс)
- сироятҳои гӯш
- Бемориҳои чашм (норавшании биниш, катаракта)
- Пайдоиши модарзодии по
- Лейкемия
- Бемориҳои модарзодии дил (сурохии дил ва ғ.)
- қабзияти музмин
- Дементия (мушкилоти хотира)
- Гипотиреоз (функсияи пасти сипаршакл)
- Фарбеҳӣ
- Бемории Алтсгеймер дар пиронсолӣ
Одамони гирифтори синдроми Даун ба сироят бештар майл доранд. Онҳо метавонанд аксар вақт сирояти роҳҳои пешоб, сироятҳои пӯст ва сироятҳои роҳҳои болоии нафаскашӣ дошта бошанд.
Оё барои синдроми Даун табобат вуҷуд дорад?
Барои синдроми Даун ягон табобат вуҷуд надорад. Бо вуҷуди ин, ба шахс ва оилаи ӯ бо дастгирии иҷтимоии фарҳангӣ ва барномаҳои мувофиқи таълимӣ кӯмак кардан мумкин аст. Барномаи таълимии махсус ҳангоми 2 моҳа будани кӯдак оғоз мешавад. Он ба инкишоф ва такмил додани малакаҳои ҳассос, иҷтимоӣ, моторӣ, забонӣ ва маърифатии кӯдак нигаронида шудааст.
Тавсия дода мешавад, ки шумо аз санҷишҳои зарурии скрининг гузаронед ва ба гинеколог муроҷиат кунед, хусусан агар шумо аз 35-сола боло бошед ва дар бораи ҳомиладорӣ фикр кунед.