Бемориҳое, ки дар ҷомеа камтар аз 2.000 аз 1 нафар паҳн мешаванд, «бемориҳои нодир» номида мешаванд. Аммо, агарчи каманд, шумораи ин беморихо, ки бевосита ба бисьёр сохахои тиб дахл доранд, кариб ба 8 хазор нафар мерасад ва ба 5—7 фоизи ахолии умумй гирифтор аст. Бо назардошти ин нархҳо; Маълум мешавад, ки дар чахон 300 миллион нафар ва дар мамлакати мо 5—6 миллион нафар одамон бо касалихои гуногуни нодир мубориза мебаранд. Гузашта аз ин, шумораи бемориҳои нодир рӯз то рӯз зиёд шуда, ҳар моҳ тақрибан 4-5 бемории нави нодир муайян карда мешавад. 80 дарсади бемориҳои нодир ирсӣ буда, тақрибан 75 дарсад дар кӯдакӣ мушоҳида мешаванд. Аломатҳои бемориҳои нодир, ки одатан бемориҳои музмин ва прогрессивӣ мебошанд, аксар вақт ҳангоми таваллуд ё дар кӯдакӣ пайдо мешаванд. Аммо ба далели камёфт будани онҳо, ташхис одатан дер гузошта мешавад ва дар натиҷа кӯдакон имкони муолиҷаро дар бемориҳое, ки табобат кардан мумкин аст, аз даст медиҳанд. Бо назардошти он, ки мизони издивоҷҳои хешутаборӣ дар кишвари мо 20 дарсад буда, 57,8 дарсади онҳоро никоҳҳои дараҷаи аввал ташкил медиҳанд, аҳамияти мушкилот равшантар дарк мешавад.
Директори Маркази бемориҳои нодири Донишгоҳи Аҷибадем ва мудири кафедраи генетикаи тиббӣ проф. Доктор. Уғур Өзбек қайд кард, ки бемориҳои нодир на танҳо дар кишвари мо, балки дар тамоми кишварҳои дигар дар сатҳи ҷаҳонӣ як мушкили ҷиддии саломатии ҷомеа мебошанд ва гуфт, «Бемориҳои нодир нисбат ба дигар бемориҳо мушкилоти муҳимтаре доранд. Аввалин ин мушкилии ташхиси клиникӣ ва дарозии вақт то ташхиси ташхис мебошад. Бо вуҷуди ин, ҳар қадар барвақт ташхис карда шавад, бемориро беҳтар табобат ва идора кардан мумкин аст. Илова бар ин, набуди ташхиси лабораторӣ барои бемориҳои нодир ва ё танҳо шумораи маҳдуди онҳо, набуди протоколу шароити муосири табобат барои аксари онҳо низ як мушкили ҷиддиест. Илова бар ин, мутахассиси генетикаи тиббӣ, профессор, доктор бо таъкид бар он, ки мушкили таъмини доруҳое, ки барои табобат истифода мешаванд ва қимати гарони доруҳо ҳамчунон як мушкили муҳимме боқӣ мондааст. Доктор. Угур Өзбек мегӯяд, "аз сабаби кам будани дониш ва таҷриба, ки дар натиҷаи кам будани бемориҳо ва теъдоди зиёд ва навъҳои зиёди бемориҳо ба вуҷуд омадааст, бемориҳои нодир бояд дар як гурӯҳи алоҳида дар системаи тандурустии умумӣ баррасӣ шаванд." Факултети тиббии Донишгоҳи Аҷибодем мудири кафедраи генетикаи тиббӣ проф. Доктор. Уғур Ўзбек 28 февраль – Бутунжаҳон ноёб касалликларга қарши кураш куни доирасида 3 та ноёб касаллик ҳақида гапирди; огоҳиҳои муҳим!
АЛЬБИНИЗМ: ПУСТ ВА МУЙ САФЕД
альбинизм; Ин як бемории ирсӣ аст, ки дар натиҷаи мутатсияҳои генетикӣ ба вуҷуд омада, қисман ё пурра аз истеҳсоли пигменти меланин, ки ба чашм, пӯст ва мӯйи мо ранг медиҳад, пешгирӣ мекунад. Аз ин рӯ, беморони гирифтори албинизм бештар бо пӯст ва мӯйи сафедашон таваҷҷӯҳро ба худ ҷалб мекунанд. Аз сабаби набудани меланин, дар беморони гирифтори албинизм хатари саратони пӯст зиёд мешавад, зеро пӯсти онҳо аз нурҳои офтоб муҳофизат намекунад. Илова бар ин, тахмин мезананд, ки дар кишвари мо тақрибан 4 нафар гирифтори албинизм мебошанд, ки бо ҳассосияти шадид ба рӯшноӣ ва заъфи визуалӣ хос аст. Генетики тиб проф. Доктор. Уғур Өзбек изҳор дошт, ки барои рушди албинизм ду ген, яке аз модар ва дигаре аз падар бояд мутация шаванд ва гуфт: “Ҳарду фард ҳомили мутатсия мешаванд, ки боиси беморӣ мешавад. Дар ин ҷуфтҳо эҳтимоли таваллуди кӯдаки гирифтори албинизм 25 дарсад аст.
Аломатҳо кадомҳоянд? Пӯсти хеле лоғар сафед ва мӯйҳо аломатҳои маъмултарин мебошанд. Чашмҳо ба рӯшноӣ ҳассосанд ва бинобар ин ҳассосият метавонанд беихтиёр ба пешу пас ҳаракат кунанд.
Он чӣ гуна табобат карда мешавад? Барои албинизм ягон табобати мушаххас вуҷуд надорад. Табобат ба аломатҳо хос аст ва аз муоинаи мунтазами офтальмологӣ иборат аст. Барои кам кардани ҳассосият ба рӯшноӣ ва баланд бардоштани ҳассосияти контраст, истифодаи айнакҳои филтркунанда ё линзаҳои контактӣ (сурх ё қаҳваранг) ва кремҳои муҳофизатии пӯст тавсия дода мешавад.
ФЕНИЛКЕТОНУРИА: МЕТАВОНАД МЕТАВОНАД ИЛТИМОИИ РУХӢРО САБЗ КУНАД
Фенилкетонурия; Беморие, ки дар натиҷаи мушкилот дар мубодилаи кислотаҳои аминокислотаҳо ба вуҷуд омадааст, ки агар табобат накунад, метавонад ба маъюбии сабук ё шадиди зеҳнӣ оварда расонад. Дар мамлакати мо аз хар 4 тифли навзод як нафар бо фенилкетонурия чашм ба олам мекушояд. Барои он ки аминокислотаи аминокислота, ки фенилаланин ном дорад, ки бо ғизо гирифта мешавад ва барои бадани мо зарур аст, вазифаҳои худро иҷро кунад, он бояд ба ферментҳо бо номи тирозин ва фенилаланин гедроксилаза табдил ёбад. Агар иштибоҳ дар ин табдил вуҷуд дошта бошад, афзоиши фенилаланин дар хун ва дигар моеъҳои бадан метавонад ба майна осеб расонад ва мушкилоти хеле ҷиддӣ, аз қабили нуқсони сабук ё шадиди зеҳнӣ ва ҳамчунин натавонистани маҳоратҳои мисли роҳ рафтан ва нишастанро ба вуҷуд орад.
Аломатҳо кадомҳоянд? Фенилкетонурия як бемориест, ки онро тавассути скрининги навзодон ошкор ва табобат кардан мумкин аст. Аммо, агар он ташхис ва табобат карда нашавад, нишонаҳо пас аз чанд моҳи таваллуд хеле сабук ё шадид оғоз мекунанд. Таъхири тадриҷан дар инкишоф, қайкунӣ, ларзиш, экзема, пӯсти саманд, қадпаст будани нашъунамо, хурӯҷи асабҳо, бӯи бӯй (дар пӯст, пешоб ё нафас), ихтилоли рафтор (гиперактивӣ) аз нишонаҳои ин беморӣ мебошанд.
Он чӣ гуна табобат карда мешавад? Бо ташхиси барвақти фенилкетонурия мушкилоти асабӣ ва дигарро метавон пешгирӣ кард ва беморон тавассути табобати парҳези бидуни фенил-алленин зиндагии солим ба даст оваранд. Асоси табобат парҳези ками фенилаланин ва истифодаи омехтаи доруҳои аммониозит мебошад.
ГЕМофилия: ХУНравии пайваста
Гемофилия; Ин як бемории ирсӣ аст, ки аз сабаби норасоии сафедаҳое, ки омилҳои коагулятсия номида мешаванд, инкишоф ёфта, бо хунравии таъхир ё беист аз сабаби лахта нашудани хун тавсиф мешавад. Хунравӣ метавонад аз берун аз таъсири зарбаҳо ё осебҳо рух диҳад ё он метавонад ҳамчун хунравии дохилӣ инкишоф ёбад. Дар мамлакати мо аз хар 10 хазор тифл 1 нафараш ба гемофилия гирифтор мешавад. Ҳарчанд гемофилия бештар ба мардон гирифтор аст, шаклҳои сабуктари ин бемориро дар занҳо низ мушоҳида кардан мумкин аст.
Аломатҳо кадомҳоянд? Аномалияҳои хунравӣ одатан вақте рух медиҳанд, ки кӯдакон роҳ рафтанро ёд мегиранд. Шиддати он вобаста ба дараҷаи норасоии омилҳои коагулятсия фарқ мекунад. Агар фаъолнокии биологии омили коагулятсия паст бошад, гемофилия шадид буда, хунравии ногаҳонӣ ва ғайримуқаррарӣ пас аз ҷарроҳӣ, кандани дандон, ҷароҳат ва ҳатто осеби оддӣ ба амал меояд. Гарчанде ки хунравӣ асосан дар атрофи буғумҳо ва мушакҳо инкишоф меёбад, он метавонад дар ҳама минтақаҳо пас аз осеб ё осеб оғоз шавад.
Он чӣ гуна табобат карда мешавад? Дар гемофилия ташхиси пеш аз таваллуд имконпазир аст ва кӯдакон ба шарофати табобати муассир метавонанд ҳаёти солим дошта бошанд. Табобати беморӣ ба принсипи ба дохили варид ворид кардани омилҳои лоғаршавии лоғар ба бадан асос ёфтааст. Табобат метавонад пас аз хунравӣ ё барои пешгирии хунравӣ татбиқ карда шавад. Дар баъзе ҳолатҳо, дахолати ҷарроҳӣ лозим аст.
Аваллин эзоҳро диҳед