Мутебер Эроғлу, раиси Шӯрои Ассотсиатсияи Мукополисахаридозҳо ва бемориҳои шабеҳи лизосомалӣ (MPS LH), хотиррасон кард, ки дар MPS LH, як бемории нодир мусобиқаи бузурге вуҷуд дорад ва афзуд: "Ин хеле душвор аст, баъзан имконнопазир аст. ки вакти аз даст рафтаро баровард. Оғоз ва идомаи табобат бо пизишкони соҳибихтисос дар маркази дуруст дар бемории мо, чун дар бисёр бемориҳои нодир муҳим аст.”
Эроғлу изҳор дошт, ки ихтилоли бо номи мукополисахаридоз (MPS) ҷамъоварӣшуда дар гурӯҳи бемориҳои генетикии нигоҳдории лизосомалӣ мебошанд, Эроғлу гуфт, "Бемориҳои лизосомалии нигаҳдорӣ аз сабаби нотавонӣ ё кам истеҳсоли моддаҳои махсус бо номи ферментҳо дар бадан ба вуҷуд меоянд. Дар ҳоле ки ин ферментҳо одатан таъмин мекунанд, ки маводи партовҳо дар ҳуҷайра шикаста ва аз бадан хориҷ карда шаванд, ин ферментҳо дар беморони MPS намерасанд ё нокифоя мебошанд. Аз сабаби ин камбудӣ баъзе моддаҳое, ки бояд аз бадан хориҷ карда шаванд, аз бадан хориҷ карда намешаванд ва дар узвҳои муайян ҷамъ мешаванд; Он метавонад ба узвҳои алоқаманд осеби прогрессивӣ ва доимӣ расонад." гуфт.
Онҳое, ки хешутаборӣ доранд, ба гурӯҳи хавфи афзалиятнок дохил мешаванд.
Бо ҷамъшавии баъзе моддаҳое, ки аз бадан хориҷ карда намешаванд; Эроғлу бо ишора ба бад шудани намуди зоҳирии бемор, малакаҳои ҷисмонӣ, функсияҳои узвҳо ва системаҳо ва мутаассифона дар баъзе мавридҳо дар рушди зеҳнӣ, гуфт: “Дар ин беморӣ, ки даҳҳо ҳазор нафарро дар саросари ҷаҳон фаро мегирад. Дар ҷаҳон онҳое, ки издивоҷи хешутаборӣ доранд ва дар таърихи оилаашон бемории ирсӣ доранд, дар гурӯҳи авлавиятноки хатар қарор доранд.” гуфт у.
Бо таъкид бар он, ки муолиҷае, ки имрӯз ба беморони MPS истифода мешавад, нуқси генетикиро, ки боиси беморӣ мешавад, бартараф намекунад, Мутебер Эроғлу гуфт: "Табобат ба рафъи / кам кардани нишонаҳои беморӣ дар баъзе системаҳо (ба истиснои MPS Type III ва Type IX) нигаронида шудааст. , пешгирии осеби узвҳо ва баланд бардоштани сифати зиндагии бемор. Ба ибораи дигар, ин фермент, ки бояд ҳангоми таваллуд дар бадан бошад, берун аз он истеҳсол карда мешавад ва бо усули ERT (Табобати Enzyme Replacement Therapy) ба бемор дода мешавад, ки барои пешгирӣ кардани осеби беморӣ ва баланд бардоштани сифати зиндагии бемор кӯшиш мекунад. изхорот дод.
Эроғлу бо таъкид ба он, ки навъҳои гуногуни маълулият, бахусус дар навъҳои миёна ва шадиди ин бемории ирсии ирсӣ рух медиҳад, зеро тамоми системаи бадан таъсир мерасонад, Эроғлу гуфт: “MPS, ки як бемории ба ҳаёт таҳдидкунанда аст, барои ҳарду бемории хеле мушкил аст. бемор ва хешовандони онхо. гурух». гуфт.
Эроғлу изҳор дошт, ки дар MPS як мусобиқаи бузург бо вақт вуҷуд дорад, ки суханони худро ба таври зерин анҷом дод: «Ҷуброни вақти аз дастрафта хеле душвор ва баъзан ғайриимкон аст. Агар бемори навтаъсис ва хешу табори бемор чи кор карданашро надонанд, бо кадом рох бо мо дар тамос шаванд. Мо барои онхо тамоми воситахоро сафарбар мекунем. Мо метавонем ба онҳо бо дастгирии равонӣ, иҷтимоӣ ва ҳуқуқӣ ва инчунин чӣ гуна дастрасӣ ба имкониятҳои тиббӣ кӯмак кунем. Оғоз ва идомаи табобат бо пизишкони соҳибихтисос дар маркази дуруст дар бемории мо, чун дар бисёр бемориҳои нодир муҳим аст.”
Теъдоди бемороне, ки иттиҳодия таҳти пайгард қарор доранд, ба 850 нафар расидааст.
Бо таъкид бар он, ки онҳо дар соли 2009 Ассотсиатсияи MPS LH-ро таъсис додаанд ва шумораи беморони аз ҷониби ассотсиатсия пайгирӣшуда ба 850 нафар расидааст, Эроглу шарҳ дод, ки чӣ гуна беморони MPS ва хешовандони онҳо аз раванди пандемия зарар дидаанд: “Таъсири харобиовари пандемия шадидтар буд. дар гурӯҳҳои хусусии беморон ба монанди мо. Бетартибӣ, махсусан дар рӯзҳои аввали пандемия, табобати беморони моро халалдор кард. Табиист, ки беморони мо аз интиқоли вирус метарсиданд; Вай аз рафтан ба беморхонаҳо худдорӣ кард. Мушкилоти зиёде вуҷуд дошт, аз гирифтани гузориш то чопи дорухат».
Мутебер Эроғлу бо баёни ин ки ҳар як таҳқиқот дар бораи MPS хеле арзишманд аст, гуфт: "Бо дарназардошти он, ки бемории MPS низ дар гурӯҳи бемориҳои нодир аст, мо ба ин лоиҳа аҳамияти бузург медиҳем. Мо медонем, ки бо афзоиши огоҳӣ ва намоёнтар шудан, ин афрод беҳтар фаҳмида мешаванд ва ба ҳаёти иҷтимоӣ осонтар мутобиқ мешаванд. Лоиҳаи «Надир-Х» ҳам ба ин маъно ва ҳам дар муборизаи доимии мо бар зидди таҳқири ҳамсолон саҳми хеле муҳим ва арзишманд хоҳад гузошт». гуфт у.
Лоиҳаи "Rare-X" чист?
Тибқи ҳисобҳо, ба бемориҳои нодир дар Туркия 6 миллион нафар гирифтор мешаванд. Дар ҷаҳон ин рақам то ба 350 миллион мерасад. Масъалаи дигаре, ки кӯдакон ва оилаҳое, ки бо бемориҳои нодир мубориза мебаранд, маълумоти нодуруст дар бораи бемориҳо ва таҳқири ҳамсолон аст. Лоиҳаи "Нодир-Х" як лоиҳаи комиксест, ки кӯдакони гирифтори бемориҳои нодирро бо қаҳрамонони нодир бо мақсади мубориза бо маълумоти бардурӯғ дар ҷомеа ҷуфт мекунад.
Бо дастгирии бечунучарои GEN, аввалин китоби комикс аз ҷониби рассом Эрҳан Кандан бо машварати мутахассиси равоншинос ва педагог Эбру Шен барои баланд бардоштани огоҳӣ дар бораи бемориҳои нодир, Ассотсиатсияи фиброз ва ҳамбастагӣ (KİFDER), Ассотсиатсияи беморони систиноз (SYSTINDER) навишта шудааст. ва Duchenne Kas Он бо Ассотсиатсияи мубориза бар зидди бемориҳо (DMD Туркия) оғоз ёфт. Дар доираи лоиҳа, китоби дуюми комиксҳои Nadir-X дар соли 2022 бо мундариҷаи марбут ба Ассотсиатсияи мубориза бо бемории SMA (SMA-Der), мукополисахаридоз ва бемориҳои шабеҳи лизосомалии нигоҳдорӣ (MPS LH) нашр карда мешавад. Бемории Вилсон.
Аваллин эзоҳро диҳед