Директори генералии Gene80info Баҳадир Онай, ки тақрибан 2 дарсади бемориҳои нодир генетикӣ доранд, гуфт: “Дар ҷаҳон 8 ҳазор бемориҳои нодир мавҷуданд. Ба ҳисоби миёна таъхир дар ташхис дар бемориҳои нодир тақрибан аз 10 то 20 солро ташкил медиҳад. Ҳамчун Gene2info, мо ҳадаф дорем, ки санҷишҳои ташхиси генетикиро дар тамоми ҷаҳон ба осонӣ татбиқ ва тафсир кунем."
Бемориҳои нодир, ки дар камтар аз 200 ҳазор нафар дар ИМА ва 2 аз 1 ҳазор нафар дар Аврупо мушоҳида мешаванд, 3,5 - 5,9% аҳолии ҷаҳонро ташкил медиҳанд, дар Туркия тақрибан 5 миллион нафар, дар Аврупо 30 миллион нафарро ташкил медиҳанд. Дар саросари ҷаҳон 300 миллион нафар. Гуфта мешавад, ки дар ҷаҳон 7-8 ҳазор бемориҳои гуногуни нодир вуҷуд доранд. Табобати бемориҳои нодир аз сабаби хароҷоти баланди рушд ва шумораи маҳдуди беморон фоидаовар ҳисобида намешавад, аз ин рӯ, шумораи маҳдуди ширкатҳо барои табобати ин бемориҳо доруворӣ таҳия мекунанд. Холо бо дору танхо 150 касалиро табобат кардан мумкин аст. Баланд бардоштани муваффақияти ташхис ва суръат бахшидан ба раванди ташхис муҳим аст, то беморон ба табобат бирасанд.
75% ба кӯдакон таъсир мерасонад
Ба ҳисоби миёна таъхир дар ташхис дар бемориҳои нодир тақрибан аз 10 то 20 солро ташкил медиҳад. Баҳадир Онай, муассис ва директори генералии Gene2info, ки раванди ташхиси бемориҳои генетикиро бо маҷмӯаҳои ташхиси мушаххаси бемориҳо ва алгоритмҳои аз ҷониби зеҳни сунъӣ дастгирӣшаванда суръат мебахшад, ба муносибати Рӯзи бемориҳои нодир 28 феврал дар бораи бемориҳои нодир маълумот дод. “Тақрибан 80 дарсади бемориҳои нодир пайдоиши ирсӣ мебошанд. Ташхиси дақиқи бемориро тавассути ташхиси генетикӣ метавон муайян кард. Чунин факт, ки шумораи бемориҳо ба як миллион нафар мерасад ва 8 ҳазор бемориҳои гуногун вуҷуд доранд, имкони ташхиси зиёдеро тарк намекунад. Табибон ҳатто агар диданд, ин бемориро эътироф карда наметавонанд. Аммо 75 дарсади бемориҳои нодир ба кӯдакон таъсир мерасонанд ва ташхиси таъхир дарозии умрро кӯтоҳ мекунад ё сифати зиндагиро коҳиш медиҳад. 30 дарсади кӯдакони гирифтори бемориҳои нодир то синни 5-солагӣ мефавтанд. Аз ин рӯ, мо санҷиши генетикиро ҳамчун наҷотдиҳандаи ҳаёт мебинем. Технологияи NGS, ки мо истифода мебарем, бар хилофи усулҳои дигар, ба мо имкон медиҳад, ки тавассути мутолиаи тамоми ген аз ҳама гуна тағйироте, ки вуҷуд дорад, огоҳ бошем. Бо озмоишҳои генетикии хеле фарогир мо тавонистем генетикаи ҳатто бемориҳоро омӯзем, ки табибон ҳангоми ташхиси пешакӣ ба назар намегиранд. Аз ин рӯ, ташхиси сареъ ва ҳамаҷониба ташхиси кӯдаконро осон мекунад ва имкон медиҳад, ки онҳо то пурра муайян шудани нишонаҳои беморӣ табобат шаванд”.
Дар бемориҳои нодир раванди ташхис то 1 ҳафта кам мешавад
Мушкилоти асосӣ дар ташхиси генетикии бемориҳои нодир ин нокифоя будани шумораи табибони генетикӣ дар саросари ҷаҳон мебошад. Баҳодир Онай гуфт, "Раванди ташхис бо санҷишҳои ферментӣ 8 ҳафтаро мегирад. Дар айни замон, мо раванди ташхиси генетикиро дар тӯли 1 ҳафта бо технологияҳои таҳиякардаамон, модели инноватсионии бизнес ва пешрафтҳо дар технологияи NGS анҷом медиҳем. Ҳамчун Gene2info, мо яке аз босуръаттарин равандҳои ташхисро дар ҷаҳон, аз ҷумла намунаҳои хориҷиро идора мекунем. Мо бо санҷиши ферментҳо сатҳи ташхиси бемориҳои нодирро аз 2-3 фоиз то 20 фоиз зиёд кардем. Нокофии шумори табибони генетикӣ дар раванди санҷиши генетикӣ дар саросари ҷаҳон як қадами маҳдудкунандаи суръат дар ташхиси бемориҳои нодир аст. Аз ин рӯ, ҳадафи мо ин аст, ки санҷишҳои ташхиси генетикиро дар тамоми ҷаҳон, новобаста аз шумораи табибони генетикӣ ва таҷриба, бо ҳалли пешниҳодкардаи мо ба осонӣ татбиқ ва тафсир кардан мумкин аст. Ҳамин тариқ, муваффақияти ташхиси бемориҳои нодир дар тамоми ҷаҳон афзоиш ёфта, раванди ташхис кӯтоҳ мешавад».
Блоги бемориҳои нодир барои табибон
Gene2info моҳи октябри соли 2021 кушода шуд http://www.nadirhastaliklar.blog Вай инчунин бо блоги худ дар www. Коршиносон метавонанд ба хулосаи мақолаҳои ҷорӣ дар нашрияҳои байналмилалӣ оид ба бемориҳои нодир, бахусус Гаучер, Помпе, Фабри, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodystrophy, SMD, xLSD, MPS, XLH ва NMDS дастрас бошанд. Блог бо забонҳои туркӣ ва англисӣ нашр мешавад.
Барои ҳама табибон ҳалли ниҳоӣ пешниҳод мекунад
Gene2info барои ҳама табибоне, ки оид ба бемориҳои нодир дар ташхиси генетикӣ кор мекунанд, ҳалли ниҳоӣ пешниҳод мекунад. Ҳал аз таҳияи маҷмӯаи ташхиси генетикии мушаххаси беморӣ, гирифтани намунаи биологии бемор аз духтур, ҷудо кардани ДНК аз намунаи биологӣ бо маҷмӯаи ташхиси генетикӣ дар лабораторияҳои шартномавӣ, пайдарпайии ДНК бо усулҳои пайдарпайии насли оянда (NGS) ва эҷоди гузориши ташхиси генетикии тиббӣ бо таҳлили биоинформатикаи зеҳни сунъӣ. тамоми равандро фаро мегирад.
Аваллин эзоҳро диҳед